Lotgenoten Li-Fraumeni


Bij het Li-Fraumeni Syndroom is er een fout in het P53 gen. Dit gen is met name verantwoordelijk voor het liquideren van een verkeerd delende cel. Dagelijks worden vele cellen in het lichaam ‘vernieuwt’, zonder dat je het merkt. Op deze manier worden wij oud.

Politieagenten controleren het proces van ouder worden.

In elk lichaam komt het wel eens voor, dat een cel zich verkeerd deelt. Gelukkig zijn er ‘politieagenten’ in ons lichaam, die dat herkennen en er voor zorgen dat deze foute cel niet de kans krijgt óm zich te vermenigvuldigen. Het P53 gen, is zo’n politieagent. Het P53 gen is daarom ook bekend als het ‘tumor-onderdrukkende-gen’. Heel belangrijk dus! Dragers van het Li-Fraumeni Syndroom zijn extra gevoelig voor het krijgen van kanker omdat zij géén goed werkende ‘politieagenten’ hebben. Door het defect in het P53 gen valt n.l een natuurlijke barrière weg, waardoor tumoren gemakkelijker kunnen ontstaan. Een serieus probleem.

Hoe kom jij aan het dit foute gen?

Alle mensen hebben twee p53 genen. 1 van deze twee genen erf je van je moeder en de ander van je vader. Bij mensen met het Li-Fraumeni Syndroom is sprake van 1 gemuteerd (fout) p53 gen. Dit foute p53 gen kun je erven van je aangedane ouder. De niet aangedane ouder geeft altijd 1 van de 2 goed functionerende p53 genen door. De aangedane ouder geeft of het goede of het gemuteerde (foute) gen door. De kans dat je van je aangedane ouder het foute gen krijgt is dus 50%. Wanneer je van je aangedane ouder het goede gen erft ben je geen drager en kun je geen gemuteerd (fout) p53 gen meer doorgeven aan je kinderen. Wanneer je van je aangedane ouder de foute p53 mutatie erft, is de kans 50% dat je deze mutatie doorgeeft aan je (eventuele) kinderen (zie overerving) 

Voor meer informatie over Li-Fraumeni : http://www/li-fraumeni.nl